L'être humain possède 23 paires de chromosomes. Chaque chromosome est la recombinaison des chromosomes équivalents chez le père et la mère, sauf pour les chromosomes X et Y. Le X du père est transmis tel quel à ses filles alors que ceux de la mère sont recombinés pour être transmis à ses enfants. Le Y du père est transmis à ses fils tel quel. Tous les autres chromosomes sont recombinés.

À cause de la recombinaison, il n'est pas possible de savoir quel chemin a suivi telle partie du chromosome. Toutefois, on peut comparer des sections de chaque chromosome avec les autres résultats et évaluer quelle quantité d'informations est commune avec chaque autre résultat.

Les recombinaisons se font au hasard. On observe dans plusieurs cas que le chromosome envoyé à l'enfant a un seul bris et donc qu'il a une partie d'un des chromosomes du parent, puis le reste de l'autre chromosome. C'est loin d'un mélange plus ou moins homogène des deux chromosomes du parent. Il s'en suit, si on compare un grand-parent et son petit-enfant, que celui-ci aura souvent entre 40 et 60% de l'ADN du grand-parent. On est loin du 50% que certains s'attendent à trouver. Comme chaque chromosome est un mélange des chromosomes équivalents du parent, l'enfant a, quant à lui, 100% de l'ADN du parent (en fait, la moitié de ses chromosomes viennent du père et l'autre moitié de la mère, donc avec un test comparatif, on aura 100% pour chacun, ou 50% si on veut être plus précis). De plus, les limites ne sont pas absolues. Il se pourrait qu'un petit-enfant ait 100% de l'ADN d'un grand-père et rien de la grand-mère (ou l'inverse).

Un seul test mais des résultats variables

L'ADNau contient des milliards d'informations. Le test ADN ne retient que quelques centaines de milliers de SNPs et ce nombre varie selon le laboratoire. Si les mesures sont différentes selon le labo, les mesures équivalentes sont identifiables. Un labo peut donc, jusqu'à un certain point, comparer ses résultats avec ceux d'un autre labo, mais il y aura beaucoup moins de correspondances.

Voir cet article qui fait la comparaison entre plusieurs labos pour une même personne. http://www.beholdgenealogy.com/blog/?p=2700 Petit détail important : l'article ne rapporte pas d'erreur de lecture entre les labos. Ce qui est mesuré donne la même valeur. En intégrant les données de tous les labos, on arrive aussi à compenser les données non-échantillonnées (no-call).

L'ADNau est divisé en 23 paires de chromosomes. Les résultats bruts montrent les valeurs pour chaque chromosome avec une position et un identifiant. C'est un tableau ayant environ 150 000 à 770 000 lignes. La présentation varie selon le laboratoire et les valeurs mesurées ne sont pas les mêmes. Les résultats de certains labos comprennent en plus l'ADN Y et l'ADNmt, mais il faut parfois explorer les données brutes pour découvrir ces informations. De plus, dans un test "complet", les données Y et MT sont moins précises.

Un des résultats est un tableau des origines géographiques. Toutefois, ceci est encore expérimental. Voir la discussion plus loin.

Les principaux laboratoires

Le tableau affiché par le lien suivant compare les principaux laboratoires et ce qu'ils offrent comme produits.

Un critère pour évaluer l'utilité du test, c'est le nombre de clients. Toutefois, quand la publicité vise plutôt à dévoiler les origines (même si c'est loin d'être aussi précis que dans la publicité), beaucoup de clients n'ont aucune donnée généalogique et leur présence n'est pas très utile si le but est généalogique.

Les labos avec le plus de clients sont AncestryDNA, myHeritage, 23andMe et FTDNA. Les 2 premiers nécessitent un abonnement pour utiliser tous les outils et le 3e couvrant les tests médicaux, une partie de la clientèle ne s'intéresse pas à la généalogie. À long terme, FTDNA est donc un bon choix.

Il existe d'autres laboratoires mais ils couvrent d'autres régions ou n'ont pas de base de données pour trouver des cousins. Notons le test Geno2 qui donne un aperçu des principaux résultats mais qui n'est pas assez complet pour les principaux sites important des données.

Si vous prévoyez faire l'ensemble des tests (ADN Y, ADNmt et ADNau), la meilleure offre est celle de FTDNA. Si vous voulez seulement rechercher des cousins (adoptés surtout), AncestryDNA est préférable, myHeritage en France. Et si c'est à des fins médicales, il faut utiliser 23andMe.

Les autres labos ne semblent pas avoir de base de données de résultats. On peut parfois télécharger les données brutes vers FTDNA ou des sites d’analyse comme GedMatch ou DNA.land. Mais ces sites web n’acceptent pas toutes les données ou toutes les versions.

Stratégie proposée

Si vous avez déjà fait un test ADN Y ou ADNmt chez FTDNA, il est préférable de continuer avec ce site et de faire le Family Finder. Il y a même un rabais si on achète 2 ou 3 tests à la fois (bundle). Ancestry n'offre plus de test ADN Y ou ADNmt. Si vous n'envisagez pas de passer ces tests ADN Y ou ADNmt, allez plutôt chez Ancestry (myHeritage en France) à cause du nombre beaucoup plus élevé de personnes testées en vous rappelant qu'une petite partie de ses clients a un arbre et qu'il faudra un abonnement (dispendieux à la longue) pour explorer ces arbres en ligne.

Une fois choisi le test, il vous faudra suivre le même processus, soit payer le test, recevoir la trousse de prélèvement et retourner votre salive, puis attendre les résultats, ainsi que les correspondances avec les autres résultats et les autres données pertinentes.

Avec FTDNA, vous aurez la liste des correspondances et une possibilité de contacter la personne responsable du test (son courriel étant en général affiché) et de consulter son arbre généalogique (dans environ 10% des cas).

Avec Ancestry et myHeritage, vous devrez éventuellement prendre un abonnement pour avoir toutes les fonctionnalités disponibles. Il y a beaucoup plus d'abonnés, mais à la longue, l'utilisation est plus dispendieuse.

Avec 23andMe, vous n'aurez pas le courriel des correspondants, mais une messagerie interne. Cela diminue la possibilité de contacter les cousins éventuels.

Dans tous les cas, il y a un biais régional.

Les Américains sont beaucoup plus nombreux à utiliser ces sites. Les correspondants seront le plus souvent des Américains.

Si vous avez surtout des racines françaises du Québec ou de l'Acadie, ce seront surtout des Franco-Américains. Il y a toutefois un effet fondateur (les segments d'ADN se recombinent à la longue) et la distance réelle sera beaucoup plus grande que celle annoncée. Ainsi, alors qu'on prédira un cousin du 2^e au 4^e degré (donc, on remonte et redescend de 2 à 4 générations), l'ancêtre commun pourrait se trouver à 2 ou 3 générations de plus.

Les tests d'ADN généalogiques sont interdits en France (en fait, ce sont les tests de paternité), mais de plus en plus de gens se font testés. Certains laboratoires ne livrent pas de trousses de prélèvement en France pour cette raison (c'est le cas avec Ancestry, du moins en 2017). La loi n'empêche pas un laboratoire étranger de recevoir de la salive française.

La portée des tests est limitée à environ 6 générations. Si vous voulez savoir si vous avez un ancêtre amérindien et qu'il est à 8 générations, il est possible qu'il ne reste pas de trace ou que ses traces soient faibles, parfois présentées comme asiatiques.

Analyse des résultats

Les résultats prennent trois formes principales : les cousins trouvés et la distance vous séparant d'eux (en fait, la partie commune avec eux), les origines régionales et les données brutes.

La distance avec les cousins est souvent exprimée en centiMorgan (cM) ou en pourcentages, selon le site. Le type de relation prédite est aussi affiché (père, mère ou enfant, frère, sœur, oncle, tante, etc.). Toutefois, ce sont des statistiques et non des positions absolues. Un frère et un grand-père peuvent montrer la même distance. Un cousin pourrait même être plus près qu'un oncle.

Une filiation rapprochée (parent-enfant) montrera autour de 3384 cM communs et le plus long segment sera de 267 cM.

FTDNA (et les sites d'analyse comme GedMatch et DNA.land) propose des relations familiales. Ainsi, avec 2 500 cM, on suggère un frère ou une sœur (Full Sibling), avec 2 300 cM, un frère, un demi-frère, un grand-parent ou un petit-enfant, avec 1800 cM, un demi-frère, grand-parent, petit-enfant, oncle ou neveu etc.

Le tableau proposé par FTDNA comprend le correspondant (avec un lien vers le courriel, une note et les ancêtres si l'icône est bleu), la date où la correspondance a été découverte, les relations proposées, les éléments partagés et le plus long bloc, la possibilité d'un X partagé (X-Match), une relation connue identifiée (si vous savez que tel correspondant est votre cousin par exemple), et les principaux noms de famille s'il y a une telle liste. Le X commun indique, pour un homme, que le cousinage se fait du côté maternel. Vu l'effet fondateur, le cousinage est aussi possible du côté paternel.

En bas de 100 cM, on a peu de chances de trouver un ancêtre commun unique avec des racines québécoises ou acadiennes à cause de l'effet fondateur (nous descendons d'environ 6000 pionniers).

Pour les curieux, le site suivant fait une évaluation de la relation possible avec une correspondance à partir du nombre de cM partagés.

https://dnapainter.com/tools/sharedcm

Données brutes

Chaque site a son format pour partager ses données. Les sites d'analyse et certains labos (dont FTDNA) permettent de télécharger les données brutes de certains labos ou de certaines versions de résultats. Les sites évoluant dans le temps et le format de leurs données peut changer.

Les données brutes forment un tableau ayant environ de 150 000 à 700 000 lignes. Voici le début de données brutes du test Family Search de FTDNA (le format a changé en 2019) :


Version 2018 et avant	Version 2019

Ancienne version:

La colonne A est la valeur nommée de la position alors que B et C donnent la position absolue par ordre de la position. Cette position peut changer selon la version de référence du génôme. Il est donc préférable de s'informer avant d'écrire un logiciel d'analyse du fichier.
La colonne D montre les résultats pour les deux chromosomes. Sauf les sexuels, les chromosomes forment des paires. Si les deux lettres sont identiques, alors ces valeurs sont aussi identiques. Si les valeurs sont différences, elles sont dans un sens ou dans l'autre au hasard.

Nouvelle version:

La colonne A est la valeur nommée de la position alors que B et C donnent la position absolue (sans ordre). Cette position peut changer selon la version de référence du génôme. Il est donc préférable de s'informer avant d'écrire un logiciel d'analyse du fichier.
Les colonnes D et E montrent les résultats pour les deux chromosomes. Sauf les sexuels, les chromosomes forment des paires. Si les deux lettres sont identiques, alors ces valeurs sont aussi identiques. Si les valeurs sont différences, elles sont dans un sens ou dans l'autre au hasard.

Si on lit "--", alors la valeur n'a pas été lue. Le terme technique est "no-call". S'il y a 2 valeurs non-lues de suite, on parle alors de "double no-call". Ces valeurs ne sont pas utilisées lors de la comparaison avec d'autres personnes. Il en résulte qu'avec un grand nombre de "no-call", on a aussi un plus grand nombre de correspondances (ou cousins) ou des faux positifs.

L'ordre des valeurs lues n'est pas associé directement au père ou à la mère. Il est toutefois possible d'écrire un logiciel qui comparerait des données du côté paternel ou maternel pour identifier le parent d'origine pour une partie des résultats (en testant par exemple un parent ou un cousin, mais pas un frère).

Voici un autre exemple tiré du Geno2 :

Geno2 Brut

On voit que le premier fichier indique la position du SNP dans le chromosome et que les allèles sont dans la même cellule alors que le second fichier n'a pas la position, sépare les allèles et suit l'ordre du nom des SNP.

Le nombre de valeurs disponibles dans le fichier des données brutes n'est pas constant. De plus, les valeurs mesurées varient selon le laboratoire. Il faut alors faire une inférence pour obtenir des valeurs comparables.

Sites d'analyse

Il est possible d'exporter vos données brutes vers des sites spécialisés comme GedMatch et DNA.land. FTDNA et myHeritage permettent aussi limportation de données d'un autre labo.

Certains sites permettent l'importation des données brutes provenant d'autres sites. Pour cela, il faut d'abord importer vers votre disque dur les données brutes. Par la suite, il faudra exporter vers l'autre site vos données. Il faudra éventuellement avoir une connaissance suffisante de l'anglais pour lire les instructions expliquant comment accomplir ces opérations.

Une fois les données, le site pourrait offrir des services similaires à ceux obtenus sur le site d'origine. Toutefois, il faut savoir que :

Le chromosome X

Le chromosome X de l'homme vient de sa mère. Si on examine l'origine de ce chromosome parmi ses ancêtres immédiats, on voit que des parties viennent des grands-parents maternels et de 3 des 8 arrière-grands-parents.

Le partage du chromosome X chez l'homme avec un correspondant ADNau permet de savoir qu'il y a un ancêtre commun du côté maternel. Toutefois, cela ne signifie pas qu'il n'y a pas d'ancêtre commun du côté paternel ou que le lien se fait aussi du côté maternel chez l'autre personne. Il est possible que deux frères héritent chacun d'un chromosome X différent de la mère, donc que deux frères n'aient pas de correspondance sur le X.

Le chromosome X de la femme suit un chemin différent. Il vient de ses deux parents. Dans son cas, on ne peut donc pas associer un cousin partageant ce chromosome avec le côté paternel ou maternel.

Stratégie pour retrouver des parents biologiques

Il faut d'abord comprendre qu'il est pratiquement improbable, si vous avez fait une démarche officielle sans résultats, que vous retrouverez un parent biologique avec un test d'ADN. La raison est assez simple : il faudrait que la personne en question ait fait un tel test, ce qui est peu probable. Il faut donc contourner le problème en visant le reste de sa parenté.

La stratégie proposée est en gros la suivante : passer un test ADNau (autosomal), attendre les résultats, et rechercher les ancêtres communs parmi toutes les correspondances. Si un homme a été adopté, un test ADN Y pourrait donner le nom de famille du père biologique (mais il est bien sûr possible que celui-ci ait aussi été adopté ou qu'il y ait un autre bris entre le père biologique et les signatures de référence). Par ailleurs, en 2018, on trouve une centaine de signatures de référence pour l'ADN Y au Québec sur une possibilité de 3000. Même si vous trouvez une correspondance, vous ne savez pas a priori si le nom est le bon, si c'est une coïncidence, si la famille n'est pas encore testée, etc.

Notez que si une femme a été adoptée, l'ADN Y de son fils sera celui du père de l'enfant et non celui du père de la mère de l'enfant.

Le test ADNau, comme on l'a vu plus haut, examine l'ensemble de vos ancêtres et fait une comparaison avec les autres personnes testées au même laboratoire. Si on veut maximiser les possibilités, on tient compte du nombre de tests pour comparaison. Ainsi, AncestryDNA a atteint le cap des 6 millions de tests en 2017, alors que 23andMe est autour du million et demi et que FTDNA doit maintenant avoir environ 600 000 tests Family Finder. Si on veut utiliser le chromosome X pour avoir une idée du côté paternel ou maternel d'un homme, il semble que FTDNA soit le seul à fournir un navigateur de chromosomes permettant de connaître cette information. On peut aussi augmenter ses possibilités de résultats en téléchargeant ses résultats chez FTDNA (les autres labos n'offrent pas cette fonction) ou dans des sites d'analyse d'ADN comme GedMatch et DNA.land. Assurez-vous de prendre vos données d'origine et non celles que vous auriez téléchargé sur un autre site.

Par ailleurs, les marqueurs analysés par chaque labo sont différents. Le résultat est que vous trouverez moins de correspondances chez les sites d'analyse d'ADN.

Si la personne testée est un enfant ou petit-enfant de la personne adoptée, les résultats montreront aussi des correspondances chez les autres parents ou grands-parents. On veut faire une élimination à la main des doublons si on a pu faire tester l'autre parent. Toutefois, ces tests ont une limitation dans le nombre de générations visibles. Il est donc probable que certaines correspondances d'un parent ne se retrouveront pas chez l'enfant.

Les possibilités sont les meilleures si la correspondance se fait avec une personne ayant au moins 200 cM en commun. En 100 et 200, on est un peu loin des ancêtres communs mais cela devient un coup de chance. En bas de 100, il y a trop de possibilités si vos ancêtres sont au Québec (effet fondateur).

L'ADNau ou autosomal et les cousins

Particularités de l'ADNau