Le chromosome Y n'existe que dans l'ADN des hommes. Pour obtenir l'équivalent avec une lignée féminine, on ne peut pas utiliser le chromosome X qui est transmis par les hommes et par les femmes. Le père donne son chromosome X à ses filles alors que la mère transmet une combinaison de ses chromosomes X à ses enfants. On utilise donc l'ADN des mitochondries pour obtenir un résultat équivalent. Ce n'est toutefois pas la même chose.
Tout d'abord, l'ADN est beaucoup plus simple. Environ 16 000 informations pour l'ADNmt contre des millions pour l'ADN Y. Il est donc possible d'avoir le génome complet de l'ADNmt alors qu'on est limité à un échantillonnage chez l'ADN Y.
Ensuite, les mitochondries existent chez les hommes et les femmes. Chez les humains, elles proviennent de la mère de l'enfant (celles du père ne survivent presque jamais à la procréation). Ceci permet de suivre la lignée des mères et tout le monde peut être testé.
Finalement, un seul chromosome Y est transmis et tous les autres (ceux des milliards de cellules du corps humain) sont identiques. Plusieurs mitochondries sont transmises lors de la procréation et il est possible que leur ADN soit différent. Au fil des générations, un groupe peut devenir plus important qu'un autre. Il s'en suit que les SNP de l'ADNmt sont moins stables et qu'il est parfois difficile d'identifier l'haplogroupe. De plus, il peut y avoir 2 SNP différents pour la même position, selon la mitochondrie qui est examinée. On trouvera donc, en plus des 4 bases (A, C, G et T), des combinaisons pour indiquer (chez FTDNA du moins) qu'on trouve au moins 30% de cellules avec A et un autre 30% avec C (par exemple).
L'ADNmt ne comprenant qu'environ 16 000 paires de bases, il n'y a pas de STR dans l'ADNmt, seulement des SNP. Toutefois, on considère que les SNP des extrémités sont plus volatiles et donc plus propices pour déterminer une identité.
L'ADNmt est divisé en 3 régions : HVR1, HVR2 et CR. Chez
FTDNA :
FTDNA propose deux tests. mtDNAplus couvre les parties HVR1 et HVR2 alors que mtFullSequence (FMS) sonde le génome au complet. Un 3e test, mtDNA, couvrait la partie HVR1 mais n'est plus disponible.
Le laboratoire FamilyTreeDNA.com (FTDNA) est un des plus anciens laboratoires d'ADN. Il offre des tests sur les sections HVR1 et HVR2 (mtDNAplus) et tout le génome (mtFullSequence). Par défaut, la partie Coding Region est cachée aux administrateurs et correspondants mais est utilisée pour le calcul de l'haplogroupe.
Le laboratoire iGenea revend les tests de FTDNA. Sauf le prix et la présence d'une interface francophone, les produits sont similaires à ceux de FTDNA.
Le laboratoire 23andMe et le test Geno2 de National Geographics donnent aussi des résultats d'ADNmt, mais comme résultat secondaire d'un test ADNau. Geno2 n'explore qu'une partie du génome (la liste des marqueurs n'est pas disponible), et propose un haplogroupe en conséquence. LivingDNA a lancé une importante campagne de publicité récemment mais son site web ne donne pas de précision sur les résultats de ses tests. Il semble qu’ils soient comparables au Geno2.
Le laboratoire AncestryDNA a abandonné les tests ADNmt et n'est donc pas utilisable pour étudier la lignée féminine. Ses données brutes sur ce chromosome sont d'ordre médical.
Les autres laboratoires ne sont pas recommandés dans le cadre d'un projet généalogique. Certains servent à des fins légales (prouver une paternité) ou médicales et d'autres ont une visibilité régionale, mais n'ont pas de base de données de comparaison.
Pour résumer, il est préférable de passer un test ADNmt chez FTDNA. Si vous avez utilisé un autre laboratoire et que vous participez à un projet, il est alors recommandé d'envoyer une copie de vos résultats aux administrateurs du projet pour que vos résultats soient utilisés.
Choisissez un projet chez FTDNA et passez à la fois le test
mtDNAplus et le test Family Finder.
Voir la discussion dans le chapitre traitant de l'ADN Y.
L'ADNmt est toutefois particulier parce que la tradition veut que le nom de famille suive la lignée masculine. Il est donc possible de confirmer une lignée féminine quand la documentation est interrompue (mariage manquant par exemple). De même, en Acadie, on peut redresser une lignée féminine si la signature de l'ancêtre proposé est trop différente de celle de l'ancêtre triangulé et qu'elle correspond plutôt à une autre famille.
Les haplogroupes d'ADNmt suivent plusieurs conventions différentes. De plus, ils sont redéfinis environ une fois par année. Les haplotypes, qui complètent les haplogroupes, comprennent les SNP détectés. Ils sont en général identifiés par une lettre ayant la valeur par défaut, la position dans la chaîne d'ADNmt et la valeur mesurée. Par exemple, A123C. Il peut arriver qu'un segment soit ajouté. On aura alors par exemple 123.1 et 123.2.
Il y a deux conventions principales pour décrire les SNP : RSRS et RCRS. RSRS (Reconstructed Sapiens Reference Sequence) compare votre résultat avec celui de la première femme, d'après différentes études portant sur l'ADN moderne et l'ADN ancien. RCRS (revised Cambridge Reference Sequence) fait plutôt la comparaison avec la première femme européenne. Il y a donc un certain nombre de différences entre les deux. FTDNA a d'abord utilisé RCRS avant d'afficher par défaut RSRS. Il est toutefois possible de voir les deux résultats.
Quand on regarde les résultats chez FTDNA, l'affichage suivant la norme RSRS sera comme C16069T, soit la valeur par défaut (ici, C) et la valeur mesurée (ici, T). Si la valeur mesurée est celle par défaut, rien n'est affiché, puisque ce n'est pas une mutation.
L'affichage suivant RCRS ressemblera plutôt à 16069T, donc sans montrer la valeur par défaut. Le nombre de mutations affichées pour de l'ADNmt européen sera aussi plus court car il y a moins de changements par rapport à la référence.
Dans votre profil FTDNA, la sélection du mode RCRS se fait en cliquant sur l'haplogroupe dans le haut de l'écran. RSRS est toujours affiché par défaut.
Si vous avez un accès comme administrateur, cette sélection se fait lors de l'affichage des résultats ADNmt du projet. Si vous n'êtes que visiteur (version publique des résultats), la sélection de RCRS n'est pas offerte et l'affichage se fait en RSRS seulement.
La définition des haplogroupes est révisée pratiquement à chaque année. La référence se trouve sur Phylotree.org et identifiée comme « Build 17 » par exemple, pour la version 2016. En 2017, FTDNA est passé de Build 14 à Build 17 et a donc changé plusieurs haplogroupes. Dans certains cas, on a même retiré la version précise pour n'avoir comme haplogroupe que la lettre.
Les données sur l'ADNmt sont traitées en plusieurs étapes. FTDNA est un gros laboratoire et ce traitement demande une certaine durée, surtout si le test a été demandé lors d'une vente. Ce traitement comprend la réception de l'échantillon de salive, son traitement (extraction de l'ADN et mesures), puis la comparaison avec les autres résultats de leur base de données.
FTDNA livre 3 groupes principaux d'informations.
Un haplotype formé d'une lettre et parfois d'autres caractères.
Les valeurs des marqueurs de chaque section (ce que l'on appelle l'haplotype), soit les SNP des blocs HVR1, HVR2 et CR.
Des correspondances parmi les autres résultats de leur base de données.
L'haplogroupe est établi en fonction de différents SNP. La description des haplogroupes dépend d'une norme révisée à chaque année. À chaque fois, un haplogroupe peut être ajouté, mais aussi retiré. En 2017, FTDNA est passé de la norme 14 à la 17.
L'haplogroupe comprend une lettre suivie d'autres caractères.
Le format n'est pas aussi rigide qu'avec l'ADN Y. Voici quelques
exemples.
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Haplogroupe |
Commentaire |
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A |
Considéré comme asiatique. Toutefois, la présence de certaines mutations sont nécessaires pour confirmer une origine amérindienne. |
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A2 |
L'ancêtre est considérée comme amérindienne. La lignée part de Sibérie et va vers l'est pour traverser le détroit de Béring. |
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A10 |
L'ancêtre est considérée comme asiatique. La lignée part de Sibérie et va vers l'ouest pour atteindre l'Europe. Exemple : Catherine Pillard qu'on a présumée amérindienne jusqu'à la création du groupe A10. |
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J |
Si vous faites le test de base, il est probable que
l'haplogroupe sera limité à la lettre initiale. C'est
aussi possible pour certains résultats du test complet,
quand les résultats ne sont pas assez près d'une
définition de sous-groupe. Ainsi, J peut indiquer à la
fois le résultat d'un test limité à HVR1 ou d'un test
complet. |
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J1c1b1a |
Si vous faites le test complet, votre haplogroupe devrait prendre la forme d'une suite de chiffres et de lettres qui représentent la séquence des mutations de votre lignée maternelle. |
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HV0-T195C! |
Dans certains cas, l'haplogroupe est défini par rapport à un haplogroupe plus grand mais en excluant une mutation (ici, T195C). |
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W1-T119C |
L'inverse est aussi possible. Ici, les résultats correspondent à l'haplogroupe W1 avec en plus la mutation T119C. |
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B4'5, H1ar1, H1bb, H27f, HV4a1a4 |
Certains groupes ne suivent pas l'alternance des
chiffres et des lettres. H86 est le 86e sous-groupe de H. H1bb est le "bb-ième"
sous-groupe de H1, précédé de H1ba et suivi de H1bc. |
Ce laboratoire regroupe les résultats des tests ADNmt dans deux sections du profil personnel.
En haut, à droite de l'écran se trouve l'haplogroupe suggéré ou vérifié, l'ADN Y étant placé du côté gauche et l'ADNmt à droite si un homme a été testé. Il n'y a que l'ADNmt dans le profil d'une femme.
Occupant les ¾ de la largeur de la page, les résultats sont regroupés par blocs, dont MTDNA.
Voyons cela de plus près.
Dans la section MTDNA, le lien « Matches » permet de connaître les correspondances de votre ADNmt parmi les autres participants du site. Cela donne un 2e tableau.
Ce tableau représente les résultats qui sont les plus près de vos propres résultats. La première colonne indique la distance génétique, soit le nombre de différences des valeurs SNP comparées, si le génome complet est affiché. Le nombre de régions peut être choisi (lien « Markers », haut de l'écran) parmi HVR1, HVR1 et HVR2, ou l'ensemble des résultats. Il faut parfois cliquer plusieurs fois sur le lien « Run Report ». Plus le nombre de sections est petit, plus il y a de résultats, pour la simple raison que plus de gens se font testés avec moins de marqueurs, mais aussi parce que la comparaison est moins pointue.
Dans tous les cas, le nom du testé ou de la testée est affiché.
Suit une colonne montrant des icônes avec d'autres
informations.
La colonne suivante résume l'identification de l'ancêtre commune. Bien qu'il soit préférable de montrer le nom de la pionnière pour une lignée nord-américaine, certains montrent plutôt sa mère, parfois une grand-mère fictive, et d'autres la génération où ils sont bloqués.
La colonne suivante indique l'haplogroupe sans les SNP, tel que discuté plus haut. En fait, seul l'administrateur d'un projet peut voir ces SNP. Par ailleurs, si vous avez fait un test ADNmt partiel, les résultats des autres testés peuvent indiquer votre haplogroupe complet probable, surtout si on indique la même ancêtre .
La recherche de correspondants se fait uniquement à partir des résultats SNP. Si votre test ADN a été fait par un autre laboratoire à partir SNP différents (comme le Geno2), vous ne pouvez pas utiliser cette fonctionnalité de FTDNA. Le plus simple est de contacter la personne gérant un projet et de lui faire parvenir vos résultats bruts et votre lignée généalogique dans un tel cas.
Les données SNP de votre test sont disponibles à la fois depuis le lien avec votre haplogroupe ADNmt dans le haut du profil et sous le lien « mtDNA - Results ». Il s'agit surtout d'un tableau comme le suivant (RSRS). La présentation est un peu différente en mode RCRS.
Vous n'avez pas besoin de savoir à quoi cela correspond. Chaque marqueur est identifié et FTDNA compare les valeurs correspondantes pour chaque bloc de résultats.
Le tableau est divisé en 3 panneaux qui correspondent aux 3 blocs de résultats HVR1, HVR2 et CR. CR est privé par défaut, même pour les administrateurs d'un projet.
D'autres laboratoires offrent aussi des tests ADNmt. Le but étant de trouver la signature de l'ancêtre, il est préférable d'utiliser la base de données avec le plus de tests déjà faits, afin de trouver des cousins éloignés pour pouvoir effectuer une triangulation. C'est pourquoi il est préférable d'aller vers FTDNA.
Quelles sont les conséquences si on a utilisé un autre labo? Si on veut utiliser la base de données de comparaison, il faut des données comparables. En théorie, un résultat de 23andme sera compatible alors qu'un Geno2 ne le sera pas parce que le génome examiné est moins complet (environ un cinquième des marqueurs SNP).
Les origines rattachées à la première lettre de l'ADNmt sont indépendantes de celles de l'ADN Y. Quand on regarde une carte indiquant par exemple les régions où tel haplogroupe est plus commun, il faut vérifier s'il s'agit d'ADN Y ou d'ADNmt.
Une loi française interdit les tests d'ADN en France dans un contexte de loisirs. Toutefois, elle n'empêche pas les tests à l'étranger. Beaucoup ne s'occupent pas de cette loi (en 2017, on ne connaît pas de cas de poursuite) et se font tester quand même, mais les triangulations internationales sont encore rares. En 2017, aucune ne concerne l'ADNmt.
En fait, ce que la loi française interdit, ce sont: les tests faits sans le consentement de la personne testée, les tests faits en France et la vente libre de tests de paternité.
L'ADNmt amérindien est assez bien identifié. On reconnaît comme amérindiens certains haplogroupes précis (A2, B2, C1 et D1). Le cas des X est encore incertain. Pour le moment, on présume que X2a est amérindien et X2b, européen. Notez que le chiffre est important ici. L'haplogroupe A est sibérien. Une lignée féminine partie vers l'est a traversé le détroit de Béring et transporte une mutation bien précise pour former l'haplogroupe A2. Une autre lignée est allé vers l'ouest pour atteindre la France, tout en ayant une autre mutaion pour définir le groupe A10. Cet haplogroupe a été défini en 2010 mais une série d'articles de revues parus en 2009, donc sans tenir compte de la mutation en question, a fait de Catherine Pillard une Amérindienne, même si elle déclarait venir de La Rochelle.
L'hétéroplasmie est propre à l'ADNmt. Il y a un seul chromosome Y lors de la conception et donc toutes les mutations passent par ce chromosome unique. Par contre, la mère fournit beaucoup de mitochondries et donc il peut y avoir de l'ADN différent dans chacune, ce qu'on appelle de l'hétéroplasmie.
Dans son rapport, FTDNA indique la différence entre la valeur qu'on lirait chez la première Ève (ou Ève africaine, la référence RSRS) et la personne testée, ceci pour toutes les valeurs lues. Cela donne les tableaux HVR1 et HVR2 qu'on voit dans les résultats du projet French Heritage par exemple. https://www.familytreedna.com/public/frenchheritage?iframe=mtresults
C16111T signifie qu'à la position 16111, la valeur de référence est C et qu'on a lu T.
Si vous regardez les résultats des soeurs Aucoin, classées sous MINGUET, il y en a plusieurs avec T16093Y, le Y signifiant que le T de référence vaut parfois C et parfois T. Il faut choisir l'haplogroupe "H" et "Page Size" avec au moins 110. L'hétéroplasmie de Barbe Minguet s'est donc transmise à ses descendantes durant presque 400 ans. Parmi ces résultats, on en voit 5 avec T16093Y (donc qui ont conservé cette hérétoplasmie), 11 avec T16093C et les 6 autres seraient T16093T, ce qui n'est pas affiché.
Voir les codes utilisés par FTDNA sur cette page: https://help.familytreedna.com/hc/en-us/articles/4742569461263-Understanding-mtDNA-Heteroplasmy
Une transition est une mutation comme A et G, ou C et T. Une transversion représente les autres cas, comme A et C ou A16183c. Une lettre minuscule est alors utilisée, et il ne s'agit pas d'hétéroplasmie.