Choix d'un test ADN

Avant de choisir un test ADN, décidez de votre objectif.

• Curiosité généalogique ? Les 3 tests suggérés sont ceux de FTDNA, soit ADN Y (si vous êtes un homme), ADMmt et ADNau ou Autosomal ou Family Finder. En bref, Y-37, mtFull Sequence et Family Finder.
  
• Association de famille ? Une série de tests Y-37 pour avoir une signature de référence (si elle n'est pas déjà au catalogue), puis une série de tests Y-12 (ou Y-37 car Y-12 n'est pas facile à trouver) pour savoir qui est dans quelle branche, puis des Y-111 et des Big Y-700 pour chaque pionnier identifié. En bref, Y-37, mtFull Sequence et Family Finder. Puis raffiner avec des Y-111 et un Big Y par pionnier.
  
• Recherche d'un parent biologique ? Un test autosomal d'abord. Ce test est disponible avec plusieurs laboratoires. Chez FTDNA, le test est appelé Family Finder. Ailleurs, c'est souvent le seul test offert (AncestryDNA, myHeritage) ou il fait partie de toutes les offres (23andme). Il faut seulement s'assurer que le labo possède aussi une base de données de comparaison pour trouver des cousins. Note: ne recherchez pas le père ou la mère mais d'autres personnes apparentées.
  

Le laboratoire FTDNA (FamilyTreeDNA) est le meilleur choix pour un test d'ADN à des fins généalogiques. Il offre à la fois une bonne série de tests ADN variés et une importante base de données permettant de comparer les résultats avec ceux d'autres clients. Il faut en effet savoir que l'utilité de l'ADN est avant tout une question de comparaison. Si je sais que je suis par exemple R-M269 et que les autres de ma famille sont des G-M201, alors il y a une coupure génétique avec notre ancêtre commun sur papier.

Choix d'un test ADN Y (lignée paternelle)

Le chromosome Y est transmis par le père à ses fils. Il subit de temps en temps et de façon aléatoire une mutation. Avec les milliers d'années, on peut identifier des familles.

Il existe 3 sortes de tests Y. STR, SNP et NGS.

Les STR sont des mesures statistiques, des chiffres qui varient. Pour trouver des cousins potentiels, on compare les résultats correspondants et on compte le nombre de différences, ce qui donne la distance génétique (DG ou GD en anglais).

Les SNP sont des mutations à des endroits précis : on l'a ou on ne l'a pas. C'est un test de 2e étape. Avec les STR, on trouve le SNP de base probable et avec un test SNP, on trouve une mutation réelle. Les STR sont des dérives. Il arrive qu'un Y dérive vers les résultats d'un autre SNP et dans certains cas marginaux, on aura un SNP proposé qui sera erroné. FTDNA affiche plutôt le SNP trouvé avec d'autres résultats semblables et un vide lorsque ces autres résultats ne sont pas assez déterminants. Il y a aussi un SNP garanti et il faut contacter FTDNA si vos résultats Y n'ont aucun SNP.

La technologie NGS (ou Séquençage de Nouvelle Génération) consiste à déterminer le contenu complet du génome humain (les 3 milliards de positions) et dans le cas du Y, de trouver toutes les mutations par rapport au chromosome Y de référence. Voir la discussion plus loin.

FTDNA offre les tests suivants : Y-12, Y-25, Y-37, Y-67 et Y-111. Y-12 est disponible si on est membre d'un projet mais semble difficile à trouver pour certains. Y-25 était offert seul, puis comme amélioration (upgrade) de Y-12 et semble maintenant abandonné. Y-67 est aussi devenu un ajout aux Y-12, 25 ou 37.

Y-12 et Y-25 ne sont pas recommandés comme test unique car ils ne sont pas assez précis. Par contre, le Y-12 permet de faire le filtrage parmi un grand nombre de candidats pour trouver, par exemple, un cousin français pour un ancêtre québécois ou acadien d'origine inconnue.

Vous aurez donc un choix parmi Y-37, Y-111 ou Big Y (qui comprend le Y-111) lors d'un achat initial. Les autres tests SNP (SNP à la pièce ou SNP Packs) ne sont offerts qu'après un premier test STR. On suggère le Y-37 comme premier choix parce qu'il permet de mieux distinguer les familles. Un Y-12 donne parfois des correspondances avec une autre famille non apparentée mais avec un nom similaire. Ainsi, une lignée de Machinchose aurait la même signature Y-12 qu'un Machinchouette mais pas de correspondance avec Y-25 ou Y-37.

La plupart des autres labos font plutôt des tests SNP parmi quelques centaines de possibilités. Ces résultats ne sont pas compatibles avec ceux de FTDNA et il faut alors faire un nouveau test ADN chez FTDNA pour utiliser leur base de données. Un administrateur bien informé peut toutefois vérifier la cohérence entre un résultat SNP d'un autre labo avec ceux de FTDNA. Le test Geno2 montrera directement l'haplogroupe proposé après une importation de données chez FTDNA, ce qui ne sera pas le cas pour 23andme ou Ancestry. 23andme et Geno2 affichent l'haplogroupe Y alors que pour Ancestry, il faut utiliser un site intermédiaire pour décrypter son résultat. Une importation chez Geneanet ADN montre aussi l'haplogroupe le cas échéant.

Les tests Y de nouvelle génération (tests NGS)

L'ADN humain comprend environ 3 milliards de positions dont on peut trouver une valeur, soit 6 milliards en tout car presque tous les chromosomes forment des paires. Ce test examine 100 valeurs à la fois et tente de placer ces valeurs dans l'ensemble du génome. Comme la lecture est aléatoire, la précision du test est le nombre de fois où on tente de lire chaque position. Un test "X 15" signifie donc qu'on tente de lire chaque position 15 fois. Par ailleurs, certains laboratoires examinent une partie de l'ADN afin de trouver des gènes défectueux, ce qu'on appelle Exome, mais ceci sort du cadre généalogique qui nous intéresse.

Ce type de test se fait en 2022 avec 2 technologies voisines. Avec les short read, environ 100 positions sont lues à la fois. Certains laboratoires peuvent aussi offrir 400 positions mais le taux d'erreur est encore trop élevé.

À des fins de généalogie, ce type de test ne conserve que les chromosomes Y et MT. Dans la plupart des cas, il faut envoyer les données à un autre laboratoire qui fera la comparaison avec d'autres clients pour déterminer les SNP Y et MT et ensuite, comparer votre ADN paternel ou maternel avec ces clients et le placer dans un arbre phylogénétique et même trouver une nouvelle branche pour votre famille.

Ce test offert chez FTDNA s'appelle Big Y et comprend une analyse interne. Les autres labos comme Dante, Nebula, YSEQ ou FGC vont plutôt produire une analyse limitée au génome et il faudra envoyer à un site extérieur (comme DNA Warehouse ou yFull) pour identifier votre position dans l'arbre phylogénétique humain.

Les avantages du test Big Y de FTDNA sont qu'il est tout de suite comparé avec leur propre base de données et les résultats ajoutés régulièrement à leur Haplotree, en plus d'un accès à des tiers (via les projets) qui peuvent commenter vos résultats sans avoir besoin de vos mots de passe.

Les avantages des autres laboratoires sont que leur test est plus pointu, donc permet de trouver plus de mutations, ce qui comprend parfois des mutations qui n'apparaîtraient pas avec un Big Y. Par contre, il faudra transférer vers un autre laboratoire pour déterminer votre SNP terminal.

Le curieux peut se demander si on peut calculer les STR à partir d'un résultat NGS. C'est possible pour certains STR seulement, s'ils sont trouvés dans une séquence de moins de 100 positions consécutives. C'est pourquoi un résultat comme celui de FGC donne seulement une partie des STR similaires à ceux de FTDNA.

Pour référence, une liste assez complète des laboratoires d'analyse ADN, site de l'ISOGG

Choix d'un test ADNmt (lignée maternelle)

Le chromosome MT (en fait, les mitochondries) est transmis par la mère à ses enfants. Il subit de temps en temps et de façon aléatoire une mutation. Avec les milliers d'années, on peut identifier des familles.

Il existe plusieurs sortes de tests MT : HVR1, HVR2, complet et partiel. Ces mesures sont similaires aux SNP de l'ADN Y, mais avec seulement 16 000 bases, un STR ne voudrait rien dire.

En plus des mutations, vos résultats comprendront un haplogroupe qui est un résumé des autres valeurs.

HVR1 (pour Highly Volatile Region) comprend la partie supérieure du chromosome.

HVR2 comprend la partie inférieure du chromosome.

CR (pour Coding Region) comprend le reste, soit la partie interne. On associe certaines de ces mutations à des problèmes de santé, alors il est parfois suggéré de ne pas les montrer.

Un test complet comprendra donc les trois parties, HVR1, HVR2 et CR. Certains clients de FTDNA cachent la partie CR lors de l'affichage de leurs résultats, même aux administrateurs de projets.

Un test partiel n'utilise qu'un sous-ensemble, en général non indiqué, et peut parfois mener à une fausse identification de l'haplogroupe ou à une identification partielle. Par exemple, l'ADN de la pionnière Anne Lagoue selon le test de FTDNA est H3s. Le test de 23andme trouve H3. Par contre, Yfull a renommé ce même groupe H3s1a*.

FTDNA offre un seul test appelé FMS ou Full MT Sequence et qui explore tout le chromosome. L'ancien test MT couvrait seulement le HVR1 alors que le MT Plus contenait HVR1 et HVR2.

• Le test complet permet de déduire avec précision l'haplogroupe.
• Les tests partiels HVR1 et HVR1+HVR2 peuvent livrer seulement la lettre initiale et parfois le chiffre qui suit.
• La recherche de matches chez FTDNA se fait avec les tests complets (FMS), la partie HVR1+HVR2 ou la partie HVR1 seulement.
• Le catalogue de signatures ADN est basé surtout sur cet haplogroupe, tout comme le regroupement de résultats.
  

Des tests comme ceux de 23andme ou du Geno2 sont partiels. L'haplogroupe obtenu peut être erroné ou moins précis. 23andme ne permet pas la recherche de matches MT mais montre le MT des 1500 plus proches cousins. Le MT du Geno2 est affiché chez FTDNA mais n'est pas utilisé pour la recherche de matches.

Le test d'AncestryDNA ne permet pas d'identifier l'haplogroupe MT.

Comparaisons et distance génétique (ADN Y)

Ces tests ADN Y et ADNmt trouveront des cousins génétiques et donneront une distance génétique (DG). Cette distance est en réalité le nombre de différences entre vos résultats et ceux d'un autre.

Avec l'ADN Y, la distance comprend le nombre de différences dans les mesures STR. Ainsi, si la première mesure est 9 pour vous et 10 pour un autre, la différence sera de 1. Si vous avez 9, 12, 15, 20 et un autre 9, 13, 14, 21, la différence sera de 3. FTDNA permet de comparer avec l'équivalent de chaque test offert, même s'il n'est plus disponible. Ainsi, si vous prenez le test 37 STR, vous aurez une comparaison sur les 37 STR de tous ceux qui ont des tests de 37, 67 et 111 STR. Les positions 38 à 111 ne seront pas utilisées. Vous pourrez aussi comparer avec 25 ou 12 positions. Ainsi, vous pourriez avoir une distance de 0 avec 12, de 3 avec 25 et de 3 avec 37.Dans un tel cas, les 3 différences seraient dans la partie 13-25.

Plus le test comprend de STR et plus il est précis. Si votre résultat à 12 STR est dans un ensemble très répandu, vous pourriez avoir plus de 1000 correspondants possibles. En passant à 25 ou plus, ce nombre diminue. D'un côté, moins de personnes ont été testées. De l'autre, ceux dont la distance génétique dépasse un certain seuil sont aussi éliminés. À la longue, il y aura de plus en plus de résultats avec 111 STR par exemple, ce qui augmentera donc la précision de ces tests. Il est même possible d'avoir un match à 37 invisible à 12 ou 25.

• Plus de STR : moins de personnes testées, la parenté est plus proche. Avec le Big Y-700 qui devient peu à peu la norme, FTDNA va augmenter le nombre de tests à 111 STR.
  
• Moins de STR : plus de personnes testées, le nombre de personnes sans parenté est plus grand
  

Comparaisons et distance génétique (ADNmt)

Chez FTDNA, on peut regarder les résultats selon 3 contextes différents : HVR1, HVR1+HVR2 et complet ou FMS. Dans les deux premiers cas, la correspondance doit être exacte. En d'autres mots, il faut que les valeurs HVR1 et HVR2 soient les mêmes. Avec le test complet, on accepte jusqu'à 3 différences. Il peut arriver qu'un résultat de quelqu'un avec le même ancêtre que vous ait une différence de 1 dans la partie HVR1 ou HVR2. Dans un tel cas, il sera trouvé avec seulement la comparaison complète.

Si vous voulez faire la comparaison à la main, il existe deux protocoles. En effet, on ne montre pas les 16 000 positions mesurées, mais les différences par rapport à deux références, RSRS et rCRS. RSRS est l'Ève africaine, donc en théorie, la plus ancienne humaine. rCRS se base plutôt sur l'haplogroupe H ou l'Ève européenne. Selon la mesure utilisée, on aura donc des résultats différents. Le calcul de la distance génétique se fait avec le même protocole mais vous pouvez faire afficher vos résultats avec l'un ou l'autre. Par défaut, RSRS est affiché mais vous pouvez regarder vos résultats en rCRS en cliquant sur un lien.

Le choix du protocole ne change pas l'haplogroupe. Chez 23andme, on donne plutôt l'ensemble des lectures du chromosome MT (dans les données brutes) avec l'haplogroupe (sur l'affichage des résultats).

Choix d'un test ADNau (tous les ancêtres)

Le test autosomal tient compte de tous les chromosomes non-sexuels, soit ceux qui sont présents chez l'homme et chez la femme et qui sont transmis par l'un et par l'autre. Le chromosome Y n'est donc pas considéré ni l'ADNmt.

Chez l'homme, on trouve les paires de chromosomes 1 à 22 et le X. Chez la femme, ce sont aussi 1 à 22, mais 2 fois X.

Le test consiste à échantillonner certaines positions sur chaque chromosome. Le nombre de positions (ou SNP) et la position changent selon le labo. Un test fait avec un labo et transféré vers un autre site n'aura pas le même effet vu que les nouvelles valeurs seront calculées (inférées) à partir des anciens résultats ou omises de la comparaison.

Les principaux laboratoires ADNau sont FTDNA et son test Family Finder, myHeritage (en fait, c'est le Family Finder), 23andme (avec 2 choix, soit un test de base et un test avec volet médical) et AncestryDNA. Le test Geno2 a disparu en 2020 et n'avait pas de base de comparaison.

Les principaux sites pouvant importer les données des labos sont FTDNA, myHeritage, Gedmatch et Geneanet. Le format des données changeant de temps en temps, il faut aussi s'assurer que vous importerez vos données vers un site qui peut les accepter. Ainsi, FTDNA peut accepter les données de 23andme version 4 mais pas la version 5 (en 2018 du moins).

Un élément utile à savoir est la grosseur de la base de données et le coût d'un abonnement pour utiliser tous les outils. Voici une comparaison des principaux labos:

Source: isogg.org/wiki/Autosomal_DNA_testing_comparison_chart

Recherche de cousins

Le but principal du test autosomal est de trouver des cousins. Cela se fait en comparaison des segments de chaque chromosome. Plus la partie commune est grande, plus le nombre de cM (centiMorgan) est élevée. Toutefois, cela se fait en regardant les deux chromosomes à la fois. On ne peut donc pas distinguer ce qui vient du père ou de la mère parmi les cousins mais en 2022, il y a assez de résultats pour déduire ce qui vient d'un parent ou de l'autre, en particulier pour les origines.

Les laboratoires proposent des niveaux de cousinage en fonction des parties communes. On peut indiquer soit la partie commune totale en cM (environ 3384 entre un parent et un enfant), le plus long segment ou le nombre de segments partagés. Certains labos comme FTDNA et myHeritage proposent aussi un Chromosome Browser ou un navigateur de chromosomes. Cet outil permet de visualiser où se trouve l'ADN partagé. FTDNA permet aussi de rattacher la parenté qui a fait des tests ADN afin de préciser le lien de parenté exact ou si la parenté est du côté paternel ou maternel, avec comme effet que l'on distingue si les principales correspondances sont du côté paternel ou maternel.

Le niveau de parenté est habituellement indiqué comme 2-4th generation. Cela signifie qu'on remonte puis redescend 2 à 4 générations, la distance totale étant alors de 4 à 8 générations. Au Québec, à cause de l'effet fondateur, il faut souvent ajouter 2 générations aux résultats prévus. De plus, la distance n'est pas exacte. Entre un grand-parent et un petit-enfant, l'ADN partagé est typiquement entre 40 et 60%, parfois plus et parfois moins.

Recherche de parenté biologique

On peut rarement retrouvé le père biologique, la mère ou un enfant avec les tests ADN si cette personne ne désire pas retrouver l'autre. Il faut plutôt rechercher de la parenté commune, puis par recoupement, trouver d'abord des cousins, puis identifier des ancêtres communs. Ensuite, c'est plutôt de la chance. Certains finissent par trouver parfois tout de suite, parfois après des mois ou des années. En général, si la distance est de moins de 100 cM, ce sera difficile de trouver un ancêtre commun car il y aura trop de possibilités, surtout au Québec.

Si vous voulez prendre contact avec un cousin potentiel, ne dites pas tout de suite que vous êtes adopté. Certains peuvent paniquer et effacer leurs données par crainte de l'inconnu. Il est aussi suggéré de participer à un groupe de soutien afin d'avoir de l'aide ou des suggestions. Voir par exemple le forum Carrefour ADN dans Facebook. Certains groupes s'appelent des "anges".

Les origines

C'est sans doute, en 2018 du moins, la dernière raison pour un test ADN. En effet, c'est encore expérimental et les résultats varient selon le laboratoire ou le site d'analyse. De plus, il semble qu'aucun site n'indique son algorithme pour trouver des origines. En 2018, on manque de références pour l'ADN français, ce qui peut cacher cette origine.

La notion de pays est récente. D'ailleurs, certains grands pays européens comme l'Allemagne et l'Italie se sont formés après le milieu du 19e siècle. En réalité, on ne retrace pas le pays d'origine mais l'ethnicité. Les peuples peuvent traverser les frontières et les données de références viennent de tests récents (souvent après 2000). Les régions sont définies de façon différente selon le labo et sont parfois modifiées. On parle aussi de limites floues. La France est sous-représentée dans les tests de référence. Les Français du nord ont parfois de l'ADN considéré comme anglais, comme ceux de l'est de l'ADN allemand ou dans l'ouest, de l'ADN espagnol. Il ne faut donc pas s'attendre à des résultats précis.

Le labo AncestryDNA montre maintenant le concept de communautés génétiques comme la Vallée du St-Laurent. Cela permet d'identifier de façon plus précise où vos ancêtres récents ont vécu. Il semble que cela soit établi d'après les généalogies des clients. 23andme serait le test le plus précis pour des origines amérindiennes.

Origines surprenantes

Parfois, les résultats peuvent surprendre. Par exemple, vous avez un ancêtre amérindien et celui-ci n'est pas visible dans vos résultats. Inversement, vous avez un pourcentage élevé et aucun ancêtre amérindien.

Si le pourcentage est faible (trace), il peut s'agir de bruit ou d'un mauvais échantillonnage de référence.

Si c'est plus élevé, on peut avoir une idée de la distance vers cet ancêtre spécial. Regardons le tableau suivant:

Si le pourcentage est de 25%, l'ancêtre spécial devrait être un des grands-parents, ou encore deux arrière-grands-parents. Si c'est 10%, ce serait un arrière-grand-parent ou un arrière-arrière-grand-parent, Avec 3%, il faut regarder à partir des arrière-arrière-grand-parents. À 1%, ce serait une génération plus loin. Pour une trace, on ajoute une génération. Les limites ne sont pas exactes. Le 40-60% est parfois un peu plus haut ou plus bas.

Parmi les ancêtres spéciaux, notons les Autochtones (possiblement identifiés comme Finlandais ou Océaniens), les Africains et les Juifs. Si aucun ancêtre ne concorde, ll peut s'agir d'un faux positif, d'une adoption, d'une infidélité, etc. Comme la population française de Nouvelle-France est assez homogène et que les pionniers français sont rarement à moins de 7 génération, on peut aussi se concentrer sur les derniers arrivés, comme les Anglais ou Américains, les soldats allemands du 18e siècle, et bien sûr toute l'immigration récente depuis les 200 dernières années. Votre père ou grand-père a peut-être été adopté sans le savoir.

D'un point de vue génétique, un ancêtre arrivé au 17e siècle ne devrait pas laissé de trace (ADN dilué). Il faut donc se concentrer sur les générations les plus récentes pour retrouver cet ancêtre hors-normes.

Pour en savoir plus

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